مفاهیم پایه

مفاهیم پایه وراثت:
شباهت بین فرزندان و والدین، گویای آن است که ویژگی های والدین به نحوی به فرزندان منتقل می شود. همچنین می دانیم که در تولید مثل جنسی ارتباط بین نسل ها را گامت ها برقرار می کنند و ویژگی های هر یک از والدین توسط دستورالعمل هایی که در دنای موجود در گامت ها قرار دارد، به نسل بعد منتقل می شود.

پیش از کشف قوانین وراثت، تصور بر آن بود که صفات فرزندان،آمیخته ای از صفات والدین و حد واسطی از آنهاست. مثالً اگر یکی از والدین بلند قد و دیگری کوتاه قد باشد، فرزند آنان قدی متوسط خواهد داشت. اما مشاهدات متعدد نشان داد که این تصور درست نیست.

در اواخر قرن نوزدهم، زمانی که هنوز ساختار و عمل دنا و ژن ها معلوم نبود، دانشمندی به نام گریگور مندل توانست قوانین بنیادی وراثت را کشف کند. به کمک این قوانین، می شد صفات فرزندان را پیش بینی کرد.هر یک از ما ویژگی هایی داریم که ما را با آنها می شناسند.

بعضی از این ویژگی ها را از والدین خود دریافت کرده ایم؛ مثل رنگ چشم، رنگ مو یا گروه خونی. ویژگی هایی را هم می شناسیم که ارثی نیستند؛ مثل تیره شدن رنگ پوست که به علت قرار گرفتن در معرض آفتاب ایجاد شده است.

صفت و شکل های آن: در علم ژن شناسی، ویژگی های ارثی جانداران را صفت می نامند. ژن شناسی، شاخه ای از زیست شناسی است که به چگونگی وراثت صفات از نسلی به نسل دیگر می پردازد.

هر یک از صفاتی که نام بردیم به شکل های مختلفی دیده می شوند. مثالً رنگ چشم ممکن است به رنگ مشکی، قهوه ای، سبز یا آبی باشد. یا حالت مو ممکن است به شکل صاف، موج دار یا فر دیده شود. به انواع مختلف یک صفت، شکل های آن صفت می گویند.

ژن : بخشی از مولکول DNA است که بیان آن به تولید RNA یا پلی پپتید می انجامد. مثال ژن مربوط به ساخت پروتئین Rh در غشای گویچه قرمز(پروتئین D )بر روی فام تن شماره ۱ و یا ژن های مربوط به ساخت آنزیم های سازنده کربوهیدرات های A و B غشای گویچه های قرمز بر روی فام تن شماره ۹ قرار گرفته است.

کروموزوم همتا (همولوگ) یا هم ساخت: به کروموزوم های هم شکل(محل سانترومر)، هم اندازه با محتوای ژنتیکی مشابه نسبت به هم، همتا گفته می شود.

الل (دگره) : به ژن هایی که در کنترل یک صفت نقش داشته و در جایگاه یکسانی از کروموزوم های همتا قرار گرفته اند، نسبت به هم آلل گفته می شود (شکل های مختلف یک صفت با جایگاه ژنی یکسان). به طور مثال دو ژن در ارتباط با پروتئین D( رزوس یا Rh ،) در میان مردم دیده می شود؛

ژنی که می تواند پروتئین D را بسازد و ژنی که نمی تواند پروتئین D را بسازد. این دو ژن را به ترتیب D و d می نامیم که نسبت به هم، به آن ها دگره(آلل) می گویند. D و d جایگاه یکسانی در فام تن شماره یک دارند. توجه داشته باشیدکه هر فام تن شماره 1 در این جایگاه ژن D یا d را دارد و نه هر دو را. به این جایگاه از فام تن شماره1 ،جایگاه ژن های Rh می گویند.

D و d که شکل های مختلف صفت Rh را تعیین می کنند و هر دو جایگاه ژنی یکسانی دارند؛ دگره (الل) هم هستند. اگر پروتئین D در غشای گویچه های قرمز وجود داشته باشد، گروه خونی Rh مثبت و اگر وجود نداشته باشد، گروه خونی Rh منفی خواهد شد.

خالص و ناخالص:
هرگاه در سلولی ژن های مربوط به یک صفت یکسان بودند مثل AA یا WW به سلول در مورد آن صفت خالص و هرگاه متفاوت بودند مثل Aa یا RW به سلول در مورد آن صفت ناخالص گفته می شود. به طور مثال از آنجا که هر یک از ما دو فام تن 1 داریم، پس دو دگره هم برای Rh داریم. بنابراین ممکن است هر دو فام تن شماره 1 ،D یا هر دو d را داشته باشند. در این صورت می گویند فرد برای این صفت خالص است. اما اگر یک فام تن D و دیگری d را داشته باشد می گویند فرد برای این صفت، ناخالص است.

رابطه بین دگره ها:
گاهی آلل های یک صفت رابطه بارز و نهفتگی داشته که طبق قرارداد، دگره بارز را با حرف بزرگ و دگره نهفته را با حرف کوچک آن نشان می دهیم. به طور مثال در رابطه با صفت Rh ،مشاهدات نشان می دهند که افراد ناخالص، گروه خونی مثبت را خواهند داشت. بنابراین اگر دو دگره D و d کنار هم قرار بگیرند، این آلل D است که بروز می کند. در چنین حالتی گفته می شود که آلل D( ژن Rh مثبت) بارز و آلل d (ژن Rh منفی) نهفته می باشد.

توضیح علت رابطه بارز و نهفتگی دگره های گروه خونی Rh کار آسانی است. داشتن تنها یک دگره D کافی است تا در غشای گویچه های قرمز پروتئین D مشاهده شود به همین علت، گروه خونی فردی که برای این صفت ناخالص است، مثبت خواهد شد.

در گروه خونی ABO خون به چهار گروه A ، B ،AB و O گروه بندی می شود. این گروه بندی بر مبنای بودن یا نبودن دو نوع کربوهیدرات به نام های A و B در غشای گویچه های قرمز است.

اضافه شدن کربوهیدرات های A و B به غشای گلبول قرمز، یک واکنش آنزیمی است. دو نوع آنزیم وجود دارد. یکی آنزیم A، که کربوهیدرات A را به غشا اضافه می کند و دیگری آنزیم B، که کربوهیدارت B را اضافه می کند. اگر هیچ یک از این دو آنزیم وجود نداشته باشند، آن گاه هیچ کربوهیدراتی اضافه نخواهد شد.

بنابراین برای این صفت، سه دگره وجود دارد. دگره ای که آنزیم A را می سازد، دگره ای که آنزیم B را می سازد و دگره ای که هیچ آنزیمی نمی سازد. جایگاه ژن های گروه خونی ABO در فام تن شماره 9 است.

برای سادگی، این سه دگره را به ترتیب A ، B و O می نامیم. در این جا تشخیص گروه خونی برای افراد خالص AA ، BB یا OO آسان است: گروه خونی به ترتیب A ، B یا O می شود. اما آیا می توانید گروه خونی افراد ناخالص را حدس بزنید؟

افراد ناخالص برای این دگره ها عبارت اند از AO، BO و AB . آیا می توانید حدس بزنید گروه خونی فردی که AO است، چیست؟ دگره A آنزیم A را می سازد اما دگره O هیچ آنزیمی نمی سازد. پس گروه خونی این فرد A خواهد شد. به همین علت گفته می شودA نسبت به O بارز است.

همین استدلال را می توان برای فرد BO به کار برد. دگره B هم نسبت به دگره O بارز است. در فرد AB هر دو آنزیم ساخته می شوند و به همین علت گلبول قرمز هر دو کربوهیدرات A و B را خواهد داشت. در اینجا رابطه بین دو دگره A و B ،دیگر از نوع بارز و نهفتگی نیست. چنین رابطه ای را هم توانی می نامیم و می گوییم دگره های A و B نسبت به یکدیگر، هم توان هستند.

در هم توانی، اثر آلل ها، همراه با هم ظاهر می شود.تا اینجا با دو نوع رابطه دگره ای آشنا شدیم: یکی بارز و نهفتگی و دیگری هم توانی. رابطه دیگری نیز بین دگره ها برقرار است و آن موقعی است که صفت در حالت ناخالص، به صورت حدواسط حالت های خالص مشاهده می شود.

ین بار مثالی از گیاهان بیاوریم. رنگ گل میمونی مثال خوبی است. دو دگره برای رنگ گل میمونی وجود دارد که یکی قرمز و دیگری سفید است. این دو را به ترتیب R و W نشان می دهیم. در حالت RR رنگ گل، قرمز و در حالت WW رنگ گل، سفید است. رنگ گل RW ، صورتی است. رنگ صورتی، حالت حد واسط قرمز و سفید است. در این حالت گفته می شود که رابطه بارزیت ناقص برقرار است.

بنابراین گاهی آلل های یک صفت رابطه بارز و نهفتگی داشته (مثل ژنهای D نسبت به d در صفت Rh و یا ژنهای A نسبت به O و B نسبت به O در صفت گروه خونی) گاهی آلل ها فاقد رابطه بارز و نهفتگی بوده که در این حالت رابطه آلل ها به دو شکل بارزیت ناقص (مثل رنگ گل میمونی و حالت موی انسان) و یا هم توانی (مثل آلل های A نسبت به B در گروه خونی) می باشد.

ژنوتیپ (ژن نمود) و فنوتیپ (رخ نمود) : ترکیب الل ها را در فرد، ژنوتیپ (ژن نمود) و شکل ظاهری یا حالت بروز یافته صفت را فنوتیپ (رخ نمود) می نامیم.

نکات کنکوری

مفاهیم پایه

📌 در اغلب جانوران گامت + در گیاهان دانه دار گرده نارس و … در تولیدمثل جنسی ارتباط بین نسل ها را گامت ها برقرار میکنند. در تولید مثل غیر جنسی (مثلا در باکتری و … ) بدون تشکیل گامت ، انتقال اطلاعات از والد به نسل بعد رخ می دهد.

📌 در اغلب جانوران ،گامت حاصل میوز است اما در گیاهان گامت حاصل میتوز است

📌 زنبور عسل نر هاپلوئید است و گامت خود را طی میتوز تولید میکند نه میوز

📌 ویژگی های هر یک از والدین توسط دستورالعمل هایی که در دِنای (نه رنای) موجود در گامت ها (یاخته های تخصص یافته برای تولید مثل) قرار دارد، به نسل بعد منتقل میشود.

📌 پیش از کشف قوانین وراثت ، تصور بر آن بود که صفات فرزندان، آمیخته ای از صفات والدین و حد واسطی از آنهاست. مثالً اگر یکی از والدین بلند قد و دیگری کوتاه قد باشد، فرزند آنان قدی متوسط خواهد داشت. اما مشاهدات متعدد نشان داد که این تصور درست نیست. (مغایر با قوانین وراثت)

📌 در اواخر قرن نوزدهم، زمانی که هنوز ساختار و عمل دِنا و ژن ها معلوم نبود، دانشمندی به نام گریگور مندل توانست قوانین بنیادی وراثت را کشف کند. به کمک این قوانین، میشد صفات فرزندان را پیشبینی کرد.

📌 در علم ژن شناسی ، ویژگی های ارثی جانداران را صفت می نامند. ژن شناسی، شاخه ای از زیست شناسی است که به چگونگی وراثت صفات از نسلی به نسل دیگر می پردازد. هر یک از صفاتی که نام بردیم به شکل های مختلفی دیده میشوند. مثلاً رنگ چشم ممکن است به رنگ مشکی، قهوه ای، سبز یا آبی باشد. یا حالت مو ممکن است به شکل صاف ، موج دار یا فر دیده شود. به انواع مختلف یک صفت، شکل های آن صفت میگویند.


📌 هریک از افراد جمعیت ، ویژگی هایی دارند که ممکن است (نه قطعا) این ویژگی ها به نسل بعد منتقل شوند.- فردی که در اثر آفتاب پوست آن تیره شده است ، نمی تواند این تیرگی را طی تولید مثل به فرزند خود منتقل کند.

گروه های خونی (Rh)

📌 در صورت رونویسی از ژن پروتئین D در گلبول قرمز نابالغ ، رنای پیک ساخته شده و پس از ترجمه آن پروتئین D تشکیل میشود. پروتئین D در نهایت به غشای گلبول قرمز افزوده میشود. در این حالت می گوییم گروه خونی فرد Rh مثبت است.

📌 مسیر ساخته شدن پروتئینD در گلبول قرمز نابالغ

-1رونویسی از ژن پروتئین D( در کروموزوم 1 ) و تولید رنای پیک

 2- انتقال رنای پیک به ریبوزوم متصل به شبکه آندوپلاسمی زبر و تولید پروتئین D

 -3بسته بندی شدن پروتئین D در ریزکیسه و ارسال به گلژی

 4- انتقال از گلژی به غشای پلاسمایی

5 -قرار گیری پروتئین D در غشای پلاسمایی گلبول قرمز


📌 در فردی با گروه Rh مثبت ، در دوران جنینی پروتئین D درون گلبول قرمز نابالغ موجود در کبد ، طحال و مغز قرمز استخوان ساخته میشود. از بعد از تولد فقط در مغز قرمز استخوان ساخته خواهد شد.

📌 اگر در فردی پروتئین D ساخته نشود ، گروه خونی فرد Rh منفی است.

📌 بود و نبود پروتئین D به نوعی ژن بستگی دارد. دو ژن در ارتباط با این پروتئین، در میان مردم دیده میشود. ژنی که میتواند پروتئین D را بسازد و ژنی که نمیتواند پروتئین D را بسازد. این دو ژن را به ترتیب D و d مینامیم.

📌Dو d جای مشخصی در فام تن دارند. هر دو، جای یکسانی از فام تن شمارة 1 (بزرگترین کروموزوم) را به خود اختصاص داده اند. توجه داشته باشید که هر فام تن شماره 1 در این جایگاه ژن D یا d را دارد و نه هر دو را. به این جایگاه از فام تن شماره 1 ،جایگاه ژن های Rh می گویند.

📌 در یک هسته گلبول قرمز نابالغ ، 46 کروموزوم وجود دارد. ژن سازنده پروتئین D بر روی جفت کروموزوم شماره 1 است نه سایرین

📌 تنها یک ژن (یک جایگاه ژنی – نه جایگاه هایی) برای ساخت پروتئین D وجود دارد

📌 هر انسان سالم ، برای گروه خونی Rh (چه مثبت باشد و چه منفی) ، دارای دو الل است.

📌 در فردی با گروه خونی Rh منفی ، الل (ژن) های dd وجود دارد. اما ژن d خاموش بوده و رونویسی (بیان) نمی شود. در این فرد پروتئین D ساخته نمی شود و در غشای گلبول قرمز فرد پروتئین D وجود ندارد.

📌 در انسان با Rh مثبت تنها یک نوع (نه دو نوع – نه انواعی) پروتئین D ساخته می شود.

📌 اگر فردی Rh منفی باشد ژنوتیپ آن dd است و چون دو حرف لاتین یکسان است ؛ بنابراین این فرد برای صفت Rh خالص است.

📌 اگر فردی Rh مثبت با ژنوتیپ DD باشد ، چون دو حرف لاتین یکسان است ؛ بنابراین این فرد برای صفت Rh خالص است.

📌 اگر فردی Rh مثبت با ژنوتیپ Dd باشد ، چون دو حرف لاتین متفاوت است ؛ بنابراین این فرد برای صفت Rh ناخالص است.

📌 الل D شکل بارز الل و الل d شکل نهفته الل است. (حرف لاتین کوچک شکل نهفته و حرف لاتین بزرگ شکل بارز است)


📌 از بعد از تولد پروتئین D درون گلبول قرمز نابالغ (هسته دار) در مغز قرمز استخوان (نه درون خون) ساخته می شود. در دوران جنینی در کبد ، طحال ، مغز قرمز استخوان و … گلبول سازی صورت میگیرد.

📌 در غشای فردی با Rh مثبت پروتئین D وجود دارد ولی در فردی با Rh منفی پروتئین D وجود ندارد. پس تنوع پروتئین های غشای پلاسمایی فردی با Rh مثبت بیشتر از فردی با Rh منفی است.

گروه های خونی  (ABO)

 A 📌 و B نماینده کربوهیدرات های گروه خونی هستند نه پروتئین های گروه خونی.

📌 در گلبول قرمز نابالغ فردی با گروه خونی A ، از روی ژن آنزیم A (در کروموزوم شماره 9) رونویسی صورت گرفته و سپس آنزیم A ساخته می شود. آنزیم A در ادامه کربوهیدرات A را به غشای پلاسمایی گلبول قرمز نابالغ اضافه میکند.

📌 کربوهیدرات های A و B می توانند به غشای پلاسمایی گلبول قرمز اضافه شوند نه آنزیم های A و B

📌 درانسان آنزیم های A و B میتواند وجود داشته باشد. اما آنزیم O و کربوهیدرات O در هیچ فردی وجود ندارد.

📌 در فردی با گروه خونی OO ، کربوهیدرات A و B به غشا اضافه نمی شود

📌 در گلبول قرمز فردی با گروه خونی AB ، کربوهیدرات A ، کربوهیدرات B و سایر کربوهیدرات های غشایی ، وجود دارد. (در این فرد بیش از دو نوع کربوهیدرات در غشای پلاسمایی وجود دارد)

📌 اگر فرد گروه خونی AO داشته باشد فقط الل A بیان میشود. – اگر فرد گروه خونی BO داشته باشد ، فقط الل B بیان میشود. – اگر فرد گروه خونی AB داشته باشد ، هر دو الل مذکور A) و (B بیان می شود.

📌 OO = عدم بیان ژن = عدم رونویسی و ترجمه = عدم اضافه شدن کربوهیدرات گروه خونی به غشا

📌  dd = خاموش = عدم بیان ژن = عدم رونویسی و ترجمه = عدم ساخت پروتئین RH

📌 انواع ژنوتیپ احتمالی فرد AB+ABDD+ ABDd  ، در فرد ABDD ، صفت گروه خونی اصلی ناخالص (AB) است اما صفت Rh خالص (DD)  میباشد.

📌 تنوع کربوهیدرات در خون فرد AB+کربوهیدرات + A کربوهیدرات + B کربوهیدرات معمول غشا

📌 تنوع کربوهیدرات در خون فرد O-کربوهیدرات معمول غشا – در این فرد کربوهیدرات A و B در غشای گلبول قرمز وجود ندارند

📌 رابطه بین الل های A و O مانند رابطه بین الل های B و O ، بارز و نهفتگی (غالب و مغلوبی) است. الل A و B بر الل O غالب است.

📌 رابطه بین الل های A و B هم توانی است. در این حالت اثر هر دو الل (ژن) با هم بروز می کند

📌 در گروه خونی ABO خون به چهار گروه A ،B ، AB و O گروه بندی میشود. این گروه بندی بر مبنای بودن یا نبودن دو نوع کربوهیدرات به نام های A و B در غشای گویچه های قرمز است.

بارزیت ناقص

📌 در بارزیت ناقص ، صفت در حالت ناخالص ، همراه با بروز اثر کامل هر دو الل نیست بلکه به صورت حد وسط حالت های خالص مشاهده میشود.

📌 رابطه بین آلل های R و W در بروز رنگ گل در گیاه میمونی ، از نوع بارزیت ناقص است

📌 ژنوتیپ رنگ قرمز (RR) است و یک نوع الل در بروز این صفت فعالیت میکند. ژنوتیپ رنگ سفید (WW) است و یک نوع الل در بروز این صفت فعالیت میکند. ژنوتیپ رنگ صورتی  (RW)  است و دو نوع الل در بروز این صفت فعالیت می کنند

 📌 R و W ، جایگاه یکسانی در دو فام تن (کروموزوم) درون هسته دارند.

📌 ژن های R و W بر روی یک جفت کروموزوم همتا قرار دارند

📌 ویژگی کروموزوم های همتا: طول برابر – محل سانترومر یکسان – تعداد ژن برابر – انواع ژن یکسان – توالی ژن یکسان – محتوای ژنی یکسان

📌 در رابطه بین اللی از نوع بارز و نهفتگی ، در جمعیت انواع ژنوتیپ از انواع فنوتیپ بیشتر است

📌 در رابطه بین اللی از نوع هم توانی و حد واسط ، در جمعیت انواع ژنوتیپ با انواع فنوتیپ برابر است

📌 برای گروه خونی اصلی در جمعیت 3 نوع الل (ABO) وجود دارد. اما در هر فرد حداقل یک نوع و حداکثر دو نوع از الل ها میتواند وجود داشته باشد.

📌 در هر فرد برای گروه خونی اصلی ، حداقل اثر یک نوع الل و حداکثر اثر دو نوع الل می تواند نمایان شود.

مروری و مفهومی

📌 در گلبول قرمز خون در انسان ، هسته ، دنا ، ژن و الل (دگره) وجود ندارد

📌 در گیاه گل میمونی ، وجود الل های R و W بر روی کروموزوم های همتا ، سبب بروز رنگ صورتی (فنوتیپ حد واسط) می شود

📌 در دوران جنینی ، ژن های هموگلوبین ، ژن یا ژن های انیدرازکربنیک ، ژن پروتئین D ، ژن آنزیم های A و B و … ، میتوانند در گلبول قرمز نابالغ در کبد ، طحال ، مغز قرمز استخوان بیان (روشن) شوند

📌 در هم توانی: ژنوتیپ AB ، نشان دهنده فنوتیپ گروه خونی AB است.

📌 در هم توانی و بارزیت ناقص ، میتوان از روی فنوتیپ به ژنوتیپ فرد پی برد.

📌 دو گیاه ادریسی با ژنوتیپ کاملا یکسان را اگر ، یکی را در خاک اسیدی بکارید و دیگری را در خاک خنثی یا قلیایی. گیاه ادریسی در خاک اسیدی گل آبی تولید می کند اما گیاه ادریسی دیگر در خاک غیر اسیدی گل صورتی. (در این مثال هر دو ژنوتیپ یکسان داشتند اما فنوتیپ متفاوت بروز دادند. – محیط در چگونگی بیان ژن ها میتواند موثر باشد)