انواع صفات

نحوه وراثت در انواع صفات
به یاد دارید که فام تن ها به دو دسته غیرجنسی و جنسی تقسیم می شوند. فام تن های جنسی انسان X و Y هستند. صفاتی را که جایگاه ژنی آنها در یکی از فام تن های غیرجنسی قرار داشته باشد، صفت مستقل از جنس (اتوزومی) و صفاتی را که جایگاه ژنی آنها در یکی از دو فام تن جنسی قرار داشته باشد، وابسته به جنس می گویند.

وراثت صفات مستقل از جنس(اتوزومی)
صفات مستقل از جنس چگونه به ارث می رسند؟ Rh یک صفت مستقل از جنس است. اگر پدر و مادری هر دو ژن نمود Dd داشته باشند، چه ژن نمود یا ژن نمودهایی برای فرزندان آنها مورد انتظار است؟
می دانیم هر یک از پدر و مادر، از هر جفت فام تن همتا تنها یکی را از طریق گامت ها به نسل بعد منتقل می کنند. در این مثال، هم پدر و هم مادر از نظر Rh دو نوع گامت تولید می کنند: یکی گامتی که D دارد و دیگری که گامتی که d دارد. ژن نمود فرزندان به این بستگی دارد که کدام گامت ها با یکدیگر لقاح پیدا کنند. ژن نمود فرزندان را می توان با روشی به نام مربع پانت به دست آورد.

پانت نام دانشمندی است که این روش را پیشنهاد کرده است. در روش مربع پانت، گامت های والدین را به طور جداگانه در سطر و ستون یک جدول می نویسیم و بعد خانه های جدول را با کنار هم قرار دادن گامت های سطر و ستون متناظر هم پر می کنیم. باید توجه داشت که ژن نمودهای Dd و dD یکسان اند. بنابراین هر فرزندی که متولد می شود می تواند یکی از ژن نمود های DD ، Dd و dd را داشته باشد.

گروه های خونی
وقتی می گویند گروه خونی شخصی +A است در واقع دو گروه خونی را برای او مشخص کرده اند. یکی گروه خونی معروف به ABO و دیگری گروه خونی ای به نام Rh .در ادامه این دو گروه خونی را بررسی می کنیم.

صفت گروه خونی ABO نوعی صفت مستقل از جنس و تک جایگاهی بوده که جایگاه ژن های مربوط به آن، بر روی فام تن شماره 9 قرار دارد.

این صفت تحت کنترل سه آلل IAو IB و i بوده که آلل های IA و IB بر i غالب بوده و نسبت به هم، هم توان می باشند. آلل IA آنزیم A( اضافه کننده کربوهیدرات A به غشای گویچه های قرمز) و آلل IB آنزیم B( اضافه کننده کربوهیدرات B به غشای گویچه های قرمز) را می سازند ولی آلل i هیچ آنزیمی را نمی سازد.

صفت گروه خونی Rh نیز نوعی صفت مستقل از جنس و تک جایگاهی بوده که جایگاه ژن های مربوط به آن بر روی فام تن شماره 1 قرار دارد. این صفت تحت کنترل دو آلل D( الل بارز) مربوط به ژن Rh مثبت و آلل d( الل نهفته) مربوط به ژن Rh منفی می باشد. آلل D می تواند پروتئین D غشای گویچه های قرمز را بسازد ولی آلل d نمی تواند پروتئین D را بسازد.

وراثت صفت وابسته به X
گاهی ژن صفتی که بررسی می شود در فام تن X قرار دارد. به چنین صفاتی، صفت وابسته به X می گویند. هموفیلی، یک بیماری وابسته به X و نهفته است یا به عبارتی دیگر، دگره این بیماری که روی فام تن X قرار دارد نهفته است. در این بیماری، فرایند لخته شدن خون دچار اختالل می شود. شایع ترین نوع هموفیلی به فقدان عامل انعقادی VIII( هشت) مربوط است. دگره بیماری هموفیلی را h می نامیم؛ دگره سالم ژن، H نامیده می شود. برای آنکه نشان دهیم این صفت وابسته به X است،دگره ها را به صورت بالانویس X می نویسیم: XH و Xh .

جدول مقابل انواع ژن نمودها و رخ نمودها را برای هموفیلی نشان می دهد. دقت کنید که در فام تن Y جایگاهی برای دگره های هموفیلی وجود ندارد. فرد با ژنوتیپ Xh XH که سالم است، ناقل نامیده می شود؛ زیرا می تواند ژن بیماری را به نسل بعد منتقل کند. ناقل بودن فنوتیپ محسوب نشده و فنوتیپ افراد ناقل همان سالم است. در مورد این بیماری و سایر بیماری های وابسته به X ،مرد ناقل قابل تصور نیست.

برای پیش بینی ژن نمودها و رخ نمودهای صفات وابسته به X در نسل های بعد، می توان همچنان از مربع پانت استفاده کرد. به مثال زیر توجه کنید.

مثال: مردی هموفیل قصد دارد با زنی ازدواج کند که سالم است و ناقل هم نیست. زن می خواهد بداند آیا ممکن است فرزند حاصل از این ازدواج، هموفیل باشد؟
ژن نمود مرد هموفیل XhY و گامت هایی که تولید می کند Xh و Y است. ژن نمود زن سالم XH XH است و برای این صفت فقط یک نوع گامت، یعنی XH تولید می کند. ژن نمودها و رخ نمود های نسل های بعد را می توان به کمک مربع پانت یافت. بنابراین فرزندان حاصل از این ازدواج هموفیل نخواهند بود.

در مورد صفت هموفیلی 6 نوع آمیزش در جامعه قابل تصور است:

در مورد بیماری هموفیلی، مرد سالم هرگز دختر هموفیل و زن هموفیل هرگز پسرسالم ندارد.

صفات پیوسته و گسسته
اندازه قد شما چقدر است؟ اگر از هم کالسی ها خود اندازه قدشان را بپرسید، اعداد گوناگونی را خواهید شنید. اندازه قد صفتی پیوسته است. (به این معنی که هر عددی بین یک حداقل و یک حداکثر، ممکن است باشد.) آیا می توان گفت که Rh هم، چنین است؟ در میان انسان ها، صفت Rh تنها به دوشکل مثبت و منفی دیده می شود؛ بنابراین Rh صفتی گسسته است.

صفات تک جایگاهی و چند جایگاهی
صفاتی که تا اینجا بررسی کردیم، صفاتی هستند که یک جایگاه ژن در فام تن دارند. برای مثال، دگره صفت گروه های خونی ABO یک جایگاه مشخص از فام تن 9 را به خود اختصاص داده اند. چنین صفاتی را تک جایگاهی می نامیم.

در مقابل، صفاتی هستند که در بروز آنها بیش از یک جایگاه ژن شرکت دارد. رنگ نوعی ذرت مثالی از صفات چندجایگاهی است. رنگ این ذرت طیفی از سفید تا قرمز است.

صفت رنگ در این نوع ذرت صفتی با سه جایگاه ژنی است که هرکدام دو دگره دارند. برای نشان دادن ژن ها در این سه جایگاه، از حروف بزرگ و کوچک A ، B و C استفاده می کنیم. بر حسب نوع ترکیب دگره ها، رنگ های مختلفی ایجاد می شود. دگره های بارز، رنگ قرمز و دگره های نهفته، رنگ سفید را به وجود می آورند.

بنابراین رخ نمودهای دو آستانه طیف، یعنی قرمز و سفید به ترتیب ژن نمودهای AABBCC و aabbcc را دارند.در رخ نمودهای ناخالص، هرچه تعداد دگره های بارز بیشتر باشد، مقدار رنگ قرمز بیشتر است.

چنان که می بینیم صفات چندجایگاهی رخ نمودهای پیوسته ای دارند. یعنی افراد جمعیت این ذرت، در مجموع طیف پیوسته ای بین سفید و قرمز را به نمایش می گذارند. به همین علت، نمودار توزیع فراوانی این رخ نمودها شبیه زنگوله است.

اثر محیط
گاهی برای بروز یک رخ نمود تنها وجود ژن کافی نیست. برای مثال در گیاهان، ساخته شدن سبزینه علاوه بر ژن، به نور هم نیاز دارد. محیط انسان، شامل عوامل متعددی است. تغذیه و ورزش عواملی محیطی اند که می توانند بر ظهور رخ نمود اثر بگذارند. به عنوان مثال، قد انسان به تغذیه و ورزش هم بستگی دارد. بنابراین نمی توان تنها از روی ژن ها، علت اندازه قد یک نفر را توضیح داد.

مهار بیماری های ژنتیک
گرچه نمی توان بیماری های ژنتیک را در حال حاضر درمان کرد (مگر در موارد معدود) اما گاهی می توان با تغییر عوامل محیطی، عوارض بیماری های ژنی را مهار کرد. مثال این موضوع، بیماری فنیل کتونوری (PKU)است. در این بیماری آنزیمی که آمینواسید فنیل آلانین را می تواند تجزیه کند وجود ندارد.

تجمع فنیل آلانین در بدن به ایجاد ترکیبات خطرناک منجر می شود. در این بیماری، مغز آسیب می بیند. خوشبختانه می توان از بروز این بیماری جلوگیری کرد. اما چگونه؟
علت این بیماری، تغذیه از پروتئین های حاوی فنیل آلانین است. پس با تغذیه نکردن از خوراکی هایی که فنیل آلانین دارند، می توان مانع بروز اثرات این بیماری شد.

فنیل کتونوری یک بیماری نهفته است. وقتی نوزاد متولد می شود، علائم آشکاری ندارد. در عین حال، تغذیه نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری با شیر مادر(که حاوی فنیل آلانین است) به آسیب یاخته های مغزی او می انجامد. به همین علت، نوزادان را در بدو تولد از نظر ابتلای احتمالی به این بیماری، با انجام آزمایش خون بررسی می کنند.

در صورت ابتلا، نوزاد با شیرخشک هایی که فاقد فنیل آلانین است تغذیه می شود و در رژیم غذایی او برای آینده، از رژیم های بدون (یا کم) فنیل آلانین استفاده می شود.

صفات وابسته به جنس و مستقل از جنس

📌 در یک هسته یاخته پیکری )46 = n 2 44 (کروموزوم غیر جنسی و 2 کروموزوم جنسی وجود دارد. فام تن ها به دو دستة غیرجنسی و جنسی تقسیم میشوند. فام تن های جنسی انسان X و Y هستند. صفاتی را که جایگاه ژنی آنها در یکی از فام تن های غیرجنسی قرار داشته باشد صفات مستقل از جنس و صفاتی را که جایگاه ژنی آنها در یکی از دو فام تن جنسی قرار داشته باشد صفات وابسته به جنس میگویند.

📌 در 44 کروموزوم غیر جنسی انسان ، تعداد بسیار زیادی ژن وجود دارد. این ژن ها حامل اطلاعات صفات غیر جنسی هستند. (مانند ژن انسولین ، ژنهای پروتئین هموگلوبین (آلفا + بتا) ، ژن یا ژن های آنزیم تجزیه کننده آمینواسید فنیل آلانین ، ژن میوگلوبین ، ژن پروتئین Rh ، ژن های آنزیم های A و B و…)

📌 در دو کروموزوم جنسی XX) خانم ها  XY– آقایان( در انسان ، مقدار زیادی ژن وجود دارد. این ژن ها حامل اطلاعات صفات جنسی هستند. (مانند ژن سازنده فاکتور انعقادی شماره 8( دخیل در فرایند انعقاد خون) و …

📌 انواع گامت در مردان از نظر انواع کروموزوم جنسی = دو نوع

📌 در گامت نوع 2 ، صفات وابسته به X (مانند الل هموفیلی) وجود ندارد

📌 هموفیلی، یک بیماری وابسته به X و نهفته است یا به عبارتی دیگر، دگرة این بیماری که روی فام تن X قرار دارد نهفته است. در این بیماری، فرایند لخته شدن خون دچار اختلال میشود. شایع ترین (نه تنها ترین) نوع هموفیلی مربوط است به فقدان عامل انعقادی (VIII) هشت.

📌 در فرایند لخته شدن خون پروترومبین (در اثر پروترومبیناز) به ترومبین تبدیل میشود. سپس ترومبین با اثر بر فیبرینوژن ، آن را به فیبرین تبدیل میکند و در نهایت لخته ایجاد میشود. (در صورت بروز هموفیلی ، در فرایند مذکور اختلال رخ می دهد)

📌 پسرXY است و از مادر کروموزوم جنسی X و از پدر کروموزوم جنسی Y دریافت میکند. (پسر بیماری وابسته به X را از مادر خود دریافت میکند و بیماری وابسته به Y را از پدر خود )

📌 دختر XX است و از پدر یک کروموزوم X و از مادر هم یک کروموزوم X دریافت می کند

📌 پسر از مادر کروموزوم Y دریافت نمیکند. (مادر XX است و Y ندارد)

 📌 دختر از والدین خود فقط X دریافت میکند و Y دریافت نمیکند

صفات پیوسته و گسسته

📌 قد ، وزن ، رنگ دانه های ذرت و … صفات پیوسته هستتند. گروه خونی( اصلی و Rh) هموفیلی ، رنگ گل در گیاه میمونی ، کم خونی داستی شکل و … صفات گسسته هستند

📌 صفات پیوسته در شکل های متنوعی به جمعیت هستند. مثال قد انسان طیفی از اعداد را در برمیگیرد

صفات تک جایگاهی و چند جایگاهی

📌 صفات تک ژنی یک جایگاه ژن در کروموزوم (فام تن) دارند. مانند گروه خونی اصلی ، گروه خونی Rh ، رنگ گل در گل میمونی ، بیماری هموفیلی و…

📌 برای ایجاد رنگ در دانه نوعی ذرت سه جایگاه ژنی وجود دارد.

*یک جایگاه محل پذیرش A و a

*جایگاه دوم محل پذیرش B و b

*جایگاه سوم محل پذیرش C و c  است. (هر جایگاه محل پذیرش دو الل (دگره) است)

📌 صفات چندجایگاهی رخ نمود های پیوسته ای دارند. یعنی افراد جمعیت ، در مجموع طیف پیوسته ای را به نمایش میگذارند. به همین علت، نمودار توزیع فراوانی این رخ نمود ها شبیه زنگوله است.

📌 رخ نمود صفات تک جایگاهی، غیرپیوسته (گسسته) و فاقد نمودار زنگوله ای است.

📌 گروه خونی اصلی سه اللی است اما صفت گسسته (غیرپیوسته) است و بدون طیف میباشد

📌 ویژگی صفات پیوسته: چند جایگاهی + چند اللی + طیف پیوسته از رخ نمودها (فنوتیپ ها) + نمودار توزیع فراوانی فنوتیپ زنگوله ای شکل.

📌 ویژگی همه صفات تک ژنی: گسسته (غیر پیوسته) + دو یا چند اللی + یک جایگاه ژن در فام تن دارند. + فنوتیپ طیف پیوسته ای ندارد. + رخ نمود دو یا چند حالت محدود است

📌 صفت گروه خونی اصلی: (ABO) دارای یک جایگاه ژنی در کروموزوم شماره 9 است

📌 در بعضی از صفات چند جایگاهی (پیوسته) ، همه جایگاه ها در یک فام تن قرار دارد. در بعضی دیگر از صفات چند جایگاهی (پیوسته) ، جایگاه های ژنی در چند فام تن قرار دارد.

📌 در آستانه ها فنوتیپ و ژنوتیپ هایی قرار دارند که دارای کمترین فراوانی هستند

📌 وقتی یک دنا درحال همانندسازی است ، تمام بخش های آن به میزان برابری همانندسازی (تکثیر) میشوند

اثر محیط

📌 گاهی برای بروز یک رخ نمود تنها وجود ژن کافی نیست. برای مثال در گیاهان، ساخته شدن سبزینه علاوه بر ژن، به نور هم نیاز دارد

📌 قد انسان علاوه بر ژن به تغذیه و ورزش هم بستگی دارد.

📌 دلایل چاقی: (عوامل محیطی عوامل روانی مانند غذا خوردن برای رهایی از تنش و شیوه زندگی کم تحرک) + در برخی از افراد به دلیل ژن ها

📌 عواقب چاقی: به خطر افتادن سلامت فرد + افزایش احتمال ابتلا به انواعی (نه نوعی) از بیماری (دیابت نوع 2 ، انواعی از سرطان ، تنگ شدن سرخرگ ها ، سکته قلبی و مغزی)

مهار بیماری های ژنتیک

📌 گرچه نمی توان بیماری های ژنتیک را در حال حاضر درمان کرد (مگر در موارد معدود) اما گاهی می توان با تغییر عوامل محیطی، بروز اثر ژن ها را مهار کرد

📌 گاهی میتوان با تغییر عوامل محیطی، عوارض بیماری های ژنی را مهار کرد. مثال این موضوع، بیماری فنیل کتونوری (PKU) است

📌 در بیماری فنیل کتونوری (PKU) آنزیمی که آمینواسید فنیل آلانین (ماده نیتروژن دار) را میتواند تجزیه کند وجود ندارد. تجمع فنیل آلانین در بدن به ایجاد ترکیبات خطرناک منجر میشود. در این بیماری، مغز آسیب میبیند

📌 با تغذیه نکردن (یا تغذیه محدود) افراد مبتلا به فنیل کتونوری از خوراکی هایی که فنیل آلانین دارند، میتوان مانع بروز اثرات این بیماری شد

📌 فنیل کتونوری یک بیماری نهفته است. وقتی نوزاد متولد میشود، علائم آشکاری ندارد. درعین حال، تغذیه نوزاد مبتلا به فنیل کتونوری با شیر مادر (که حاوی فنیل آلانین است) به آسیب یاخته های مغزی او می انجامد.

📌 خونگیری از نوزاد برای انجام آزمایش های بدو تولد میتواند برای تشخیص بیماری های ژنی استفاده شود .خونگیری میتواند از محلی به غیر از انگشت انجام شود.

مفهومی و مروری

📌 فنوتیپ های موجود در میانه طیف (با بیشترین فراوانی) ، بیشترین تنوع ژنوتیپی را دارند

📌 در تمام یاخته های هسته دار انسان برای پروتئین های انسانی ، ژن یا ژن هایی وجود دارد.

📌 بروز یک ویژگی خاص به طور مثال فنوتیپ بیماری ، بستگی به روابط بین الل ها (بارز و نهفتگی، هم توانی و بارزیت ناقص) و نوع صفت (وابسته به جنس یا غیروابسته به جنس بودن) دارد. در صورتی که الگوی بیماری وابسته به جنس نهفته باشد (مشابه بیماری هموفیلی) در مردان، ممکن است فنوتیپ بیماری با حضور تنها یک الل  بروز یابد.

📌 فرد مبتلا به مشکلات انعقاد خون: مشکل در انعقاد خون میتواند ارثی یا اکتسابی باشد

*بیماری ارثی مربوط به انعقاد خون : بیماری هموفیلی (وابسته به جنس و نهفته)

*بیماری اکتسابی مربوط به انعقاد خون : کمبود ویتامین K و کلسیم – اختلال در تولید فیبرینوژن و پروترومبین – اختلال در تولید پلاکت ها در مغز استتخوان و….

📌 صفات وابسته به X در مردان فقط در یکی از کروموزوم های جنسی جای دارد.

📌 برای گروه خونی اصلی در جمعیت 3 نوع الل (ABO) وجود دارد. اما در هر فرد حداقل یک نوع و حداکثر دو نوع از الل ها میتواند وجود داشته باشد.

📌 در هر فرد برای گروه خونی اصلی ، حداقل اثر یک نوع الل و حداکثر اثر دو نوع الل می تواند نمایان شود.

📌 در بعضی از صفات چند جایگاهی (پیوسته) ، همه جایگاه ها در یک فام تن قرار دارد. در بعضی دیگر از صفات چند جایگاهی (پیوسته) ، جایگاه های ژنی در چند فام تن قرار دارد

📌 هرگاه دو دگره (الل) متفاوت در یک جایگاه ژنی قرار داشته باشند، بین این دگره ها ممکن است سه نوع رابطه بارز و نهفتگی، هم توانی و بارزیت ناقص دیده شود

📌 اضافه شدن کربوهیدراتهای A و B به غشای گلبول قرمز، یک واکنش آنزیمی است

📌 صفات تک جایگاهی می توانند تحت کنترل دو یا چند الل باشند